skip to main content

Behandeling

Er is nog geen behandeling om RVCL-S te genezen. De behandeling richt zich vooral erop om schade te voorkomen en anders zo lang mogelijk uit te stellen, zodat mensen met RVCL-S hun dagelijkse bezigheden zo lang mogelijk kunnen blijven uitvoeren. Daarnaast kunnen zorgverleners een luisterend oor bieden en patiënten en hun familieleden ondersteunen.

Behandeling van oogheelkundige klachten

Schade aan het netvlies kunnen we niet herstellen. Het is belangrijk om te proberen verdere schade te voorkomen, of verdere schade te vertragen. Dit kan met lasertherapie of injecties.

Behandeling kan al noodzakelijk zijn voordat er klachten van het zien ontstaan. Daarom is het belangrijk dat alle patienten met RVCL-S regelmatig naar de oogarts gaan ter controle. Ook als er nog geen klachten van het zien zijn.

Met lasertherapie of injecties in het oog wordt geprobeerd om de ziekte zo veel mogelijk te vertragen. Ook wordt medicatie gegeven om de gevolgen van de schade aan het netvlies zo klein mogelijk te houden. Afhankelijk van de klachten kunnen tevens oogdruppels nodig zijn, bijvoorbeeld vanwege een verhoogde oogdruk.

Weergave van laser behandeling aan het oog.

Behandeling van neuro-psychiatrische klachten

Behandeling door de Neuroloog en Psychiater

De neuroloog bespreekt met u wat te doen bij neurologische uitval en andere neurologische klachten. Afhankelijk van de aard van de klachten kan een behandeling nodig zijn. Als mensen met RVCL-S last hebben van overmatige somberheid of angst kunnen gesprekken met een psycholoog of psychiater helpen, ook kan de psychiater medicatie voorschrijven.

Herseninfarct

Bij een herseninfarct raakt een bloedvat naar de hersenen verstopt, waardoor een deel van de hersenen geen bloed meer krijgt. Hierdoor krijgt u acute uitvalsverschijnselen. De standaard behandeling na een herseninfarct is het oplossen van het bloedstolsel door middel van trombolyse. Bij trombolyse krijg je sterk bloedverdunnende medicijnen toegediend via een infuus. Die medicijnen moeten het stolsel oplossen dat vastzit in een hersenvat.

Bij RVCL-S raden wij dit af. Na trombolyse is er altijd een riciso op bloedingen en wij verwachten dat dit risico groter is bij RVCL-S patiënten omdat de vaten al beschadigd zijn. Daarnaast worden de uitvalsverschijnselen bij RVCL-S voor zover bekend vaak niet veroorzaakt door bloedstolsels. 

Afhankelijk van de bevindingen bij aanvullend onderzoek krijgen patiënten soms het advies bloedverdunners en/of andere medicijnen te gaan gebruiken. Ook bespreekt de arts andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten met u.

Pseudotumor

In overleg met de patiënt wordt soms besloten om een pseudotumor te behandelen. Een pseudotumor is een ontspoorde RVCL-S plek in de hersenen waar vocht omheen gaat zitten. De behandeling gebeurt met onderdrukkers van het afweersysteem. Deze onderdrukkers behandelen tevens het vocht om de pseudotumor heen. Voor meer uitleg over een pseudotumor klik hier.

Migraine

Migraine kan behandeld worden volgens reguliere migraine richtlijnen. Er zijn geen aanwijzingen dat triptanen (=specifieke pijn medicatie voor migraine) niet gebruikt kunnen worden. Wij raden gebruik van de nieuwste anti-migraine middelen af. Deze grijpen in op het zogenaamde CGRP systeem. Dit systeem is belangrijk voor het natuurlijke evenwicht in de bloedvaten. Aangezien de bloedvaten al beschadigd zijn bij RVCL-S raden wij dit af.

Behandeling van overige klachten

Behandeling van bloedarmoede

Als u lijdt aan bloedarmoede of een ijzertekort, kan dit met ijzertabletten of een ijzerinfuus worden behandeld. In sommige gevallen is een bloedtransfusie noodzakelijk. In overleg met de internist en maag-darm-lever-specialist wordt er verder gezocht naar de oorzaak van de bloedarmoede .

Behandeling van hoge bloeddruk

Een (te) hoge bloeddruk kan leiden tot schade aan bijvoorbeeld de nieren, hersenen en ogen. Het is daarom belangrijk dat de bloeddruk niet te hoog is. Indien nodig kan deze met leefstijladviezen en/of medicatie worden verlaagd.

Behandeling van lever-, schildklier- of nierfunctiestoornissen

Als u lijdt aan ernstige functiestoornissen van de lever, schildklier of de nieren, kunnen medicijnen soms helpen om verdere verergering te voorkomen of om de gevolgen hiervan tegen te gaan. Bij de meeste patiënten is dit echter niet nodig, omdat de afwijkingen mild blijven.

Behandeling van Raynoud’s fenomeen

Bij de meeste patiënten is behandeling van Raynaud klachten niet nodig. Indien dit toch gewenst is kan specifieke medicatie worden geprobeerd.

Hulp bij verwerking en besluitvorming

De diagnose RVCL-S is vaak moeilijk te omvatten. De neuroloog, klinisch geneticus en genetisch psycholoog bieden ondersteuning bij het maken van belangrijke keuzes en afwegingen, bijvoorbeeld over de voorspellende genetische test, of over de mogelijkheden bij een kinderwens.

Meer informatie?

Meer informatie over de hulp en behandeling bij RVCL-S kunt u vinden op de website van de CHA-polikliniek van het LUMC.

Onderzoek naar RVCL-S

Verder onderzoek naar RVCL-S is hard nodig om de ziekte beter te leren begrijpen, zodat er uiteindelijk een behandeling voor RVCL-S kan worden gevonden. Daarom wordt er in het LUMC veel onderzoek gedaan naar RVCL-S. Voor meer informatie over het onderzoek klik hier.