An insight into the various aspects of RVCL-S research worldwide during the first international RVCL-S meeting; from fruitfly models to clinical studies, and from MRI to functional ultrasound; an example of important translational research toward a better understanding of the disease.🧐

Last month, we hosted the first international RVCL-S meeting in Leiden, bringing together researchers from across the globe to discuss this rare hereditary disease. The event, held at the Hortus botanicus Leiden , centered on translational research. In the morning, discussions focused on the pathophysiology and potential therapeutic targets, while the afternoon highlighted clinical studies.

We were honored to hear from leading researchers such as Dr. Chantal Alkhoury (France), who discussed her cellular research, Dr. Elena Gracheva (Washington), who presented on fruitfly models (Drosophila), Prof. David Hunt (UK), who talked about DNA damage and the use of the UK biobank, and Dr. Marcel Woo (Germany), who highlighted the role of type 2 interferon.
Two pre-clinical researchers from Leiden also presented; Chelsey Linnenbank shared insights on her mouse models and the use of functional ultrasound for brain imaging, while Vasiliki Gkouzioti discussed human induced pluripotent stem cells for RVCL-S research

After a lovely lunch and a brief walk through the beautiful gardens of the Hortus, led by Else Tolner Prof. Mickaël Tanter (France), gave a lecture on the developments in functional ultrasound for brain imaging. He explained the potential role for pre-clinical and clinical research.

During the clinical part of the day; Dr. Dominique Hervé (France) shared a clinical case and Dr. Andria Ford (Washington) presented about brain MRI findings in RVCL-S patients as a promising biomarker. Most researchers are looking for the potential biomarker which can bring us closer to a treatment for this invalidating disease. Irene de Boer from Leiden told us about the importance of these biomarkers and which (combinations of) biomarkers might be interesting. Annelise Wilms closed the day with a talk about our natural history study (FORT) and the goal of this study.

The day concluded with engaging discussions and plans for future collaborations. Overall, it was an insightful day where we learned a lot from each other. Not only were the major successes shared, but also the challenges of studying such a rare disease were openly discussed. This was a significant step towards accelerating research and hopefully the first of many inspirational international meetings!

For more information about our research, see our website RVCL-S Research and follow our LinkedIn page (1) RVCLS Research Leiden: overzicht | LinkedIn

Drs. de Boer heeft op het 10e congres van de European Academy of Neurology (EAN) een presentatie gehouden over zuurstof saturatie in de bloedvaten van het netvlies. Haar onderzoek toont aan dat de zuurstofsaturatie van RVCL-S patiënten hoger is in de aders van het netvlies dan bij gezonde controles. Het verschil in zuurstofsaturatie tussen slagaders en aders was kleiner bij RVCL-S patiënten. Dit leert ons meer over hoe de retinopathie (= netvliesziekte) bij RVCL-S kan ontstaan.

Onderzoekers van het LUMC en Amsterdam UMC hebben een nieuw artikel gepubliceerd over de biomarkers NFL en GFAP in RVCL-S. Zij maten in bloed en hersenvocht de hoeveelheid van deze biomarkers en vergeleken dit met gezonde controles. Zij vonden verhoogde NFL waardes bij (pre)symptomatische RVCL-S patiënten. Ook vonden zij een verband tussen de NFL en GFAP waardes en het cognitief functioneren van patiënten. Het hele artikel is hier te lezen.

In januari is driemaal een digitale RVCL-S patiëntenavond georganiseerd door het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). De avonden waren een groot succes! Er waren verschillende korte presentaties over het RVCL-S onderzoek. Ook was er gelegenheid voor patiënten en familieleden om vragen te stellen aan de artsen en onderzoekers van het LUMC. Een korte samenvatting van wat er besproken is op de patiëntenavonden vindt u hier.

Help ons onderzoek te doen naar RVCL-S! Geld doneren aan het onderzoek is vrijgesteld van belasting (zowel uit schenkingen en testamentaire bepalingen). Elke bijdrage is van harte welkom! Ook met kleinere bijdragen kunnen wij onderzoek doen en onze projecten (deels) bekostigen. Daarnaast kunt u uw bijdrage opgeven als aftrekpost bij de belastingdienst. Voor meer informatie klik hier.

Onderzoekers van het LUMC hebben een nieuw artikel gepubliceerd over afwijkingen aan de bloedvaten van de ogen bij RVCL-S. Door middel van OCTA-scans (Optical Coherence Tomography Angiography) werd gekeken naar hoeveel bloedvaten aanwezig zijn in het netvlies en hoe deze lopen. De onderzoekers tonen aan dat bij RVCL-S minder bloedvaten in het netvlies lopen dan bij gezonde controles. Klik hier voor meer info!