In het LUMC worden verschillende onderzoeken naar RVCL-S gedaan. Er wordt zowel fundamenteel onderzoek (= gericht op het begrijpen van het ziektemechanisme) als patiëntengericht onderzoek gedaan.

Beter begrijpen van het ziektebeeld en ziekteprogressie

In het LUMC verzamelen wij sinds de jaren 90 informatie over de gezondheid van RVCL-S patiënten. Al snel bleek dat sommige mensen op een relatief jonge leeftijd klachten krijgen en voor hun vijftigste jaar kunnen overlijden, terwijl anderen veel minder klachten hebben en pas rond hun zeventigste komen te overlijden. Met ons onderzoek proberen wij te achterhalen welke factoren deze variatie verklaren. In 2014-2015 hebben wij een grote studie gedaan naar alle klachten die patiënten met deze aandoening ervaren (RVCL-ID studie). Inmiddels is een nieuwe studie gestart die erop gericht is om het beloop van de aandoening verder in kaart te brengen (zie onderstaande paragraaf over FORT).

Voorspellende biomarkers van ziekteprogressie

Wij zijn op zoek naar biomarkers die voorspellen wanneer de klachten van RVCL-S zullen ontstaan of wanneer de ziekte verergert. Biomarkers zijn indicatoren die iets zeggen over het beloop van de aandoening, bijvoorbeeld signaal stofjes in het bloed of afwijkingen op beeldvorming van de hersenen. Deze biomarkers kunnen ons in de toekomst waarschijnlijk helpen om te testen of medicijnen tegen RVCL-S werken. Ook kan meer kennis over deze biomarkers helpen om in de toekomst een behandeling te ontwikkelen die schade door de ziekte kan voorkomen.

Ziektemechanisme identificeren

Kennis over het ziektemechanisme van RVCL-S is onmisbaar om nieuwe diagnosemiddelen en behandelingen te ontwikkelingen. Hiervoor gebruiken we patiëntenmateriaal (bloed- en hersenvocht, maar soms ook weefsel), cellen van patiënten en waar nodig diermodellen. Dit soort onderzoek ligt aan de basis van de vooruitgang in de strijd tegen de ziekte. Daarnaast zoeken wij ook naar praktische toepassingen van de opgedane kennis (translationeel onderzoek). Hiermee zorgen wij voor een snelle overdracht en vertaling van kennis naar diagnose- en behandelingsmogelijkheden. Dit komt de patiënt ten voordele. Multidisciplinaire teams, bestaande uit onderzoekers werkzaam in het laboratorium en artsen, werken samen aan deze ontwikkelingen en staan in voor tweerichtingsverkeer: van de patiënt naar het fundamenteel onderzoek en van het fundamenteel onderzoek naar de patiënt.

Als landelijk expertise centrum voor RVCL-S heeft het LUMC ruim 25 jaar ervaring met de klinische zorg voor RVCL-S patiënten en onderzoek naar deze ziekte. Het LUMC was onmisbaar bij het ontdekken van de aandoening en beschreef als een van de eerste het complete ziektebeeld. Ook hebben we samen met onze internationale samenwerkers aangetoond welke verandering in het erfelijke materiaal RVCL-S veroorzaakt. Dit is essentieel voor het stellen van de goede diagnose.

Wij hebben een belangrijke rol gespeeld in het kenbaar maken van de systemische manifestaties van RVCL-S (veroorzaakt door schade aan onder meer de lever en nieren). Ook vonden we aanwijzingen voor functieverlies van de bloedvatbekleding (=endotheel) van de kleine bloedvaatjes. Om naar het functioneren van het endotheel te kijken hebben wij onderzoek gedaan naar de bloedvaten in de arm en in de hersenen. Daarnaast hebben we in het bloed van RVCL-S patiënten verhoogde ‘endotheelmarkers’ gevonden. Dit heeft ertoe geleid dat wij het endotheel in nog meer detail zijn gaan onderzoeken.

Wij zijn druk op zoek naar biomarkers die het ontstaan van klachten kunnen voorspellen bij RVCL-S. Zo hebben wij gevonden dat het netvlies van RVCL-S patiënten dunner is dan dat van gezonde mensen. Dit is ook in een vroeg ziektestadium al het geval, wanneer de rest van het oogheelkundig onderzoek nog normaal is.  

Daarnaast heeft het LUMC als missie om artsen wereldwijd te informeren over RVCL-S. Dit doen wij om te voorkomen dat patiënten een verkeerde diagnose krijgen. Daarom publiceren wij klinische richtlijnen die artsen kunnen helpen die ziekte te herkennen en te behandelen.

Het RVCL-S onderzoeksteam van het LUMC werkt samen met artsen en onderzoekers van over de hele wereld. We werken onder andere samen met het Amsterdam University Medical Center, Clayco foundation, Cleveland Clinic, Erasmus Medical Center, Liverpool Hospital, Ludwig-Maximilians Universität, Physics for Medicine Paris, University of California, University of Pennsylvania, University of Washington, and University of Sydney.