Op 12 juni 2025 verdedigde Irene de Boer haar proefschrift ‘Unraveling the genetic architecture of migraine: exploring the vascular components’ in het academiegebouw van de Universiteit Leiden. In het bijzijn van haar promotoren Prof. dr. G.M. Terwindt en prof. dr. A.M.J.M van den Maagdenberg en co-promotor dr. I.C. Notting beantwoordde Irene de kritische vragen van haar oppossitiecommissie. Een trotse groep familie, vrienden en collega’s waren hier bij aanwezig.

Wat was het doel van het promotieonderzoek?

Het onderzoek bestond in grote lijnen uit drie onderdelen: Genen en migraine, zeldzame vasculaire migrainesyndromen, ongelijkheid en intimidatie. Het volledige proefschrift is hier te lezen: Unraveling the genetic architecture of migraine | Scholarly Publications

Onderzoek naar RVCL-S:

Irene de Boer onderzocht voor haar proefschrift meerdere aspecten van RVCL-S van het werkingsmechanisme tot aan mogelijke biomarkers.

Zo vond ze dat endotheel (de binnenbekleding van een bloedvat) minder goed lijkt te functioneren in RVCL-S, terwijl dit in CADASIL juist te maken lijkt te hebben met de gladde spiercellen van een bloedvat. Daarnaast onderzocht zij oogheelkundige markers voor RVCL-S, specifiek het netvlies. Zo onderzocht ze onder andere de rol van een OCT (Optische Cohorentie Tomografie) en OCT-A (angiografie), niet invasieve methodes om structurele veranderingen in het netvlies te detecteren en om bloedvaten van het netvlies in kaart te brengen, voor RVCL-S. Een belangrijke vondst was dat er al voor dat er visuele symptomen ontstaan bij patiënten veranderingen kunnen worden bemerkt in het netvlies. Daarom adviseren wij RVCL-S patiënten om al vanaf een leeftijd van 35 jaar jaarlijks een oogheelkundige controle te laten doen nog voor zij klachten ontwikkelen. Het netvlies (retina) kan worden gezien als het venster naar de hersenen. Irene pleit er dan ook voor dat neurologen en oogartsen intensiever zouden moeten samenwerken, omdat oogartsen via het netvlies zicht heeft op de (gevolgen van) neurologische aandoeningen. In het LUMC werken wij al nauw samen met de oogheelkunde. Oogarts Irene Notting was dan ook co-promotor van Irene de Boer.

Voor haar proefschrift keek Irene ook naar verschillen tussen cognitieve testen en MRI afwijkingen bij patiënten met RVCL-S en gezonde controles. Zij vond bijvoobeeld dat veel patiënten jonger dan 50 jaar geen cognitieve achteruitgang vertoonde, maar wel meer depressieve symptomen rapporteerden. Dit is dus iets wat wij ook in de klinische praktijk goed monitoren.

We zijn enorm trots op Irene die zich nu Dr. de Boer mag noemen. Naast haar opleiding klinische genetica zal zij onderzoek blijven doen in onze onderzoeksgroep als Post-Doc en zal ze haar mooie onderzoek voortzetten. Zo is zij betrokken bij de FORT studie en begeleid zij arts-onderzoekers Annelise Wilms en Estelle van Eijk gedurende hun promotie onderzoek.