Professionals
Retinale Vasculopathie met Cerebrale Leukoencefalopathie en Systemisch manifestaties (RVCL-S) is een autosomaal dominante angiopathie die wordt veroorzaakt door mutaties in het TREX1-gen (three-prime repair exonuclease 1). RVCL-S is een zeldzame aandoening en wordt onvoldoende herkend. Wereldwijd zijn er tot nu slechts 25 families bekend waarin RVCL-S voorkomt, waarvan 3 in Nederland. Dit is waarschijnlijk een onderschatting van het daadwerkelijke aantal patiënten.
RVCL-S naamgeving
RVCL-S werd voorheen Retinale Vasculopathie met Cerebrale Leukodystrofie (RVCL) genoemd. Daarvoor werden de namen Hereditaire Vasculaire Retinopathie (HVR), Cerebroretinale Vasculopathie (CRV), Hereditaire Endotheliopathie met Retinopathie, Nefropathie en Beroertes (in het Engels ‘Stroke’) (HERNS) en Hereditaire Systemische Angiopathie (HSA) gebruikt.
Klinisch beeld van RVCL-S
De klinische presentatie van RVCL-S en het ziektebeloop wisselt sterk tussen en binnen families. De belangrijkste symptomen zijn vasculaire retinopathie en focale en globale hersenstoornissen, zoals herseninfarct, TIA, non-ischemische events, cognitieve achteruitgang, migraine, insulten en psychische klachten. Daarnaast treden vaak nierfunctiestoornissen, leverfunctiestoornissen, anemie, hypertensie, het fenomeen van Raynaud en subklinische hypothyreoïdie op.
RVCL-S is een progressieve aandoening, maar de snelheid van de progressie varieert sterk per individu. De eerste klachten treden vaak op tussen 30- en 40-jarige leeftijd. Het eerste symptoom is meestal een vermindering van de visus, terwijl cognitieve achteruitgang pas later lijkt op te treden. De symptomen kunnen gedurende lange periodes stabiel blijven, maar plotselinge progressie is mogelijk. De levensverwachting van RVCL-S patiënten is verminderd.
Behandeling van RVCL-S
Op dit moment is er geen behandeling die RVCL-S kan genezen of het ziektebeloop kan vertragen. Gezien de zeldzaamheid van de aandoening is er helaas weinig bewijs over effectieve behandelingen voor de verschillende manifestaties van de aandoening.
Een consult bij een klinische geneticus bekend met RVCL-S wordt aangeraden. Daarnaast dient aan at-risk familieleden een consult te worden aangeboden, waarbij de voor- en nadelen van genetisch onderzoek kunnen worden besproken. In tegenstelling tot veel neurologische genetische aandoeningen is er bij RVCL-S gezondheidswinst te halen door vroegtijdig te testen.
Wanneer de diagnose is gesteld, worden regelmatige controles geadviseerd om te proberen schade te voorkomen en om complicaties te behandelen. Retinopathie kan al behandeling behoeven voordat er visusklachten ontstaan.
De volgende onderzoeken worden aangeraden om te bepalen of behandeling of aanvullend onderzoek nodig is:
- Oogheelkundig onderzoek
- Neurologisch onderzoek
- MRI hersenen
- Bloeddruk meting
- Laboratorium onderzoek (nierfunctie, schildklierfunctie, leverenzymen en bloedbeeld)
Meer informatie over RVCL-S
Meer informatie over de klinische symptomen en behandeling van RVCL-S kunt u vinden op:
Indien u vragen heeft over patiënten kunt u altijd contact met ons opnemen.
Dit kan via het contact formulier op deze website of door te mailen naar CHA@lumc.nl.
Onderzoek
In het LUMC wordt veel onderzoek gedaan naar RVCL-S (Retinale Vasculopathie met Cerebrale Leukoencefalopathie en Systemische manifestaties). Er wordt zowel fundamenteel onderzoek als patiëntengericht onderzoek gedaan. Voor het onderzoek wordt samengewerkt tussen verschillende afdelingen binnen en buiten het LUMC. Ons uiteindelijke doel is om een medicijn voor de ziekte te ontwikkelen.
Meer informatie over ons onderzoek en een overzicht van onze recente publicaties vindt u hier.
