RVCL-S patiëntendag
Op zaterdag 11 juni vond de Nederlandse RVCL-S patiëntendag plaats in het Leiden Universitair Medisch Centrum (LUMC). Hieronder vindt u een korte samenvatting van wat er besproken is op de patiëntendag.
Wat is RVCL-S?
Prof. Terwindt en drs. de Boer
RVCL-S is de afkorting van Retinale Vasculopathie met Cerebrale Leuko-encefalopathie en Systemische manifestaties. Dit is een zeer zeldzame, erfelijke ziekte. Over de hele wereld zijn er minder dan 40 families bekend met RVCL-S. Drie van deze families wonen in Nederland. RVCL-S wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijke materiaal, dit noemen we een mutatie. De mutaties die RVCL-S veroorzaken liggen op een klein stukje van het zogenaamde TREX1 gen. Hoe mutaties in TREX1 uiteindelijk tot ziekteverschijnselen leiden is nog niet bekend. We denken dat de bloedvatbekleding van de kleine bloedvaatjes (het endotheel) hier mogelijk een rol in speelt.
RVCL-S kan veel verschillende klachten geven. De meest voorkomende klacht is retinopathie, oftewel ziekte van het netvlies. Dit kan leiden tot slechtziendheid of zelfs blindheid. Daarnaast ontstaat bij RVCL-S patiënten schade in de witte stof van de hersenen (cerebrale leuko-encefalopathie). Hierdoor kunnen verschillende neurologische, psychische en cognitieve klachten optreden. Ook kunnen bij RVCL-S systemische klachten optreden. U kunt hierbij denken aan een verminderde nier-, lever- of schildklierfunctie of bloedarmoede. Ten slotte zien we ook vaker dan gemiddeld migraine, hoge bloeddruk en het fenomeen van Raynaud bij RVCL-S patiënten.
Oogproblemen
Dr. Notting
Klachten van het zien zijn vaak de eerste symptomen die RVCL-S patiënten ervaren. De kleine bloedvaatjes van het netvlies raken bij RVCL-S beschadigd, hierdoor ontstaat zuurstofgebrek van het netvlies. Dit kan leiden tot slechtziendheid en uiteindelijk zelfs blindheid.
Vroege behandeling van de ogen is belangrijk om complicaties aan de ogen te voorkomen. De schade aan het netvlies is vaak al aanwezig voordat er klachten van het zien optreden. Daarom is het belangrijk dat alle RVCL-S patiënten minimaal jaarlijks naar een gespecialiseerde oogarts gaan ter controle.
Onderzoek in het laboratorium
Prof. van den Maagdenberg
Om uit te zoeken wat er precies mis gaat bij RVCL-S wordt er veel onderzoek in het laboratorium gedaan. Er wordt onderzoek gedaan met materiaal van patiënten, zoals stukjes nier- of hersenweefsel, met diermodellen van de ziekte en met nieuwe orgaan-op-een-chip modellen. Hiermee kunnen bijvoorbeeld zenuwcellen worden gekweekt en in detail in beeld worden gebracht. Ook kunnen er kleine hersenbloedvaatjes gemaakt worden, zodat we kunnen onderzoeken wat er verkeerd gaat in de bloedvaatjes bij RVCL-S.
Met laboratoriumonderzoek is aangetoond dat de binnenbekleding van bloedvaatjes (het endotheel) bij RVCL-S een rol speelt. Hierdoor functioneren de kleine bloedvaatjes niet goed en kunnen ze gaan lekken. Verder onderzoek is nodig om te ontdekken wat er precies misgaat bij RVCL-S en om een behandeling te vinden.
MRI afwijkingen
Dr. Kruit en prof. van Osch
Met een MRI-scan kan schade aan de hersenen door RVCL-S in beeld worden gebracht. Een radioloog beoordeelt de beelden van de MRI-scan. De schade van RVCL-S zit vooral in de witte stof van de hersenen, dit is het diepere gedeelte van de hersenen waar de verbindingen tussen zenuwcellen lopen. Op de MRI scan kunnen hier zogenaamde ‘witte stofafwijkingen’ gezien worden. Ook worden bij RVCL-S vaak ‘actieve plekken’ gezien met contrast-lekkage (figuur 3). Deze lekkage ontstaat doordat de laag die de hersenen moet beschermen (de bloed-hersenbarrière) beschadigd raakt.
Er kunnen verschillende soorten MRI scans gemaakt worden. Dit helpt om de verschillende soorten afwijkingen goed in beeld te brengen. Ook bestaan er verschillende scanapparaten. Een van de verschillen tussen de scanapparaten is de sterkte van het magnetische veld dat gebruikt wordt. De magneetveldsterkte wordt uitgedrukt in Tesla. Een hogere magneetveldsterkte geeft een betere kwaliteit van de beelden, zo zijn de beelden op een 7Tesla MRI-scanner bijvoorbeeld scherper dan die van een 3Tesla MRI-scanner.
Toekomstig onderzoek
Drs. Wilms
Om de ziekte beter te leren begrijpen en om uiteindelijk een behandeling te vinden doen wij in het LUMC onderzoek naar RVCL-S. Binnenkort start daarom de FORT-studie (FOllowing RVCL-S to Treatment). Met dit onderzoek willen we het natuurlijke ziektebeloop van RVCL-S nog beter in kaart en voorspellers vinden voor het ontstaan van klachten en symptomen.
Het onderzoek bestaat uit verschillende onderdelen, zoals het invullen van vragenlijsten over lichamelijke klachten en uw stemming, een interview met een onderzoeker en een lichamelijk en neurologisch onderzoek. Ook een bloedafname, urineonderzoek, neuropsychologisch onderzoek en onderzoek van de ogen door een oogarts horen erbij. Er worden 2 soorten MRI scans gemaakt: een ‘normale’ 3 Tesla MRI scan en een speciale 7 Tesla MRI scan. Tenslotte voert de reumatoloog een capillaroscopie uit, dat is kort, pijnloos onderzoek naar de bloedvaatjes in de nagelriem.
Alle RVCL-S patiënten van 18 jaar en ouder kunnen meedoen aan het onderzoek. Ook als u nog niet weet of u de ziekte heeft, kunt u meedoen!
Meer informatie over RVCL-S en het onderzoek vindt u hier. Aanmelden voor de FORT studie kan door een e-mail te sturen naar CHA@lumc.nl, dan neemt een onderzoeker contact met u op voor meer informatie en uitleg.
Patiëntenvereniging
Om de RVCL-S patiëntenvereniging nieuw leven in te blazen zijn wij op zoek naar enkele enthousiaste RVCL-S patiënten en/of familieleden. Met een actieve patiëntenvereniging kan er makkelijker lotgenoten contact worden georganiseerd en informatie met patiënten worden gedeeld. Ook is een actieve patiëntenvereniging goed voor het aanvragen van subsidies, zodat we ook in de toekomst onderzoek naar RVCL-S kunnen blijven doen.
Als u geïnteresseerd bent om te helpen kunt u mailen naar CHA@lumc.nl, dan brengen wij u in contact met andere geïnteresseerden.