Patiënten
Retinale Vasculopathie met Cerebrale Leukoencefalopathie en Systemisch manifestaties (RVCL-S) is een zeer zeldzame, erfelijke aandoening. Op deze pagina vindt u informatie voor patiënten en hun naasten over RVCL-S.
Wat is RVCL-S?
RVCL-S is de afkorting van Retinale Vasculopathie met Cerebrale Leukoencefalopathie en Systemisch manifestaties. Dit is een zeer zeldzame, erfelijke aandoening.
RVCL-S werd voorheen Retinale Vasculopathie met Cerebrale Leukodystrofie (RVCL) genoemd. Daarvoor werden de namen Hereditaire Vasculaire Retinopathie (HVR), Cerebroretinale Vasculopathie (CRV), en Hereditaire Endotheliopathie met Retinopathie, Nefropathie en Beroertes (in het Engels ‘Stroke’) (HERNS) gebruikt.
Retina is het netvlies in de ogen. Hier ontstaan vaak als eerste klachten.
Vasculopathie betekent ziekte van de vaten. Waarschijnlijk raken kleine bloedvaatjes op meerdere plaatsen in het lichaam beschadigd.
Cerebraal betekent dat de ziekte in de hersenen zit (cerebrum = hersenen).
Leukoencefalopathie geeft aan dat de witte stof in de hersenen beschadigd raakt.
Systemische manifestaties zijn alle schade die ontstaat aan organen die niet de ogen of herensen zijn. Hierbij kunt u denken aan de nieren, lever en schildklier.
Wat is de oorzaak van RVCL-S?
RVCL-S wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijke materiaal (mutatie) op een bepaald plekje, het zogenaamde TREX1 gen (zie ook hieronder Is RVCL-S erfelijk?). Alleen mutaties in een klein stukje van het TREX1 gen zorgen voor RVCL-S.
Voor zover bekend ontwikkelen mensen met RVCL-S mutaties altijd klachten. De leeftijd waarop kan echter erg verschillen tussen patiënten.
Hoe mutaties in TREX1 uiteindelijk tot ziekteverschijnselen leiden is nog onduidelijk. Mogelijk heeft dit invloed op de functie van de bloedvatbekleding (=endotheel) van de kleine bloedvaatjes in het hele lichaam.
Is RVCL-S erfelijk?
Ja, RVCL-S is erfelijk. RVCL-S is een zogenaamde ‘autosomaal dominant overervende ziekte’. Dat betekent dat de kans dat een kind de ziekte overerft van een ouder met RVCL-S 50% is. Het maakt hierbij niet uit of de moeder of vader RVCL-S heeft. De kans om de ziekte vervolgens door te geven aan kinderen is ook weer 50%.
Hoe werkt dit precies?
Chromosomen zijn opgebouwd uit DNA (het erfelijk materiaal). Genen zijn stukjes DNA die zorgen voor een bepaalde erfelijke eigenschap. Van elk gen heeft iedere persoon twee kopieën. Ouders geven aan hun kinderen steeds één kopie van het gen door (zie plaatje). Van elk gen heeft elk kind dus één exemplaar van moeder en één van vader. Bij RVCL-S ligt het probleem in het TREX1 gen.
Meer informatie over RVCL-S
Wat zijn de symptomen van RVCL-S?
In de ogen ontstaat vaak een aandoening van de vaatjes in het netvlies (retinopathie = ziekte van het netvlies). Uiteindelijk kan dit leiden tot slechtziendheid of zelfs blindheid. Hier leest u meer over retinopathie bij RVCL-S.
RVCL-S leidt ook tot ziekteverschijnselen vanuit de hersenen. Kleine beschadigingen van het hersenweefsel geven klachten variërend van vergeetachtigheid en dementie tot veranderingen in het gedrag. Ook klachten van somberheid en angst komen voor. Soms merkt de omgeving dit eerder op dan de patiënt zelf, waardoor er conflicten kunnen ontstaan. De schade aan de hersenen kan leiden tot plotselinge klachten zoals het wegvallen van de kracht en/of het gevoel of moeite met slikken of praten. Deze uitvalsverschijnselen kunnen weer helemaal verdwijnen, maar soms is de verstoorde functie (deels) blijvend. Verder komen migraine aanvallen vaker voor bij RVCL-S-patiënten. Klik hier voor meer informatie over de hersenen bij RVCL-S.
Bij RVCL-S komen regelmatig lever-, schildklier- en nierfunctiestoornissen voor, meestal zijn deze niet ernstig maar moeten ze wel vervolgd worden. Soms kunnen deze stoornissen namelijk wel zeer ernstig worden waardoor behandeling nodig is. Ook (lichte) bloedarmoede komt veel voor, soms behoeft deze ook behandeling door middel van extra ijzer en/of bloedtransfusies. Een hoge bloeddruk kan tevens voorkomen, hiervoor kan behandeling met medicijnen nodig zijn. In de vingers, tenen en soms ook aan de punt van de neus of aan de oren kan het fenomeen van Raynaud voorkomen. Bij koud weer of aanraking met koud water verkleuren de vingers hierbij naar wit, rood of blauw en raken gevoelloos.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Door middel van DNA-onderzoek kan de diagnose RVCL-S vastgesteld worden. Dit wordt meestal gedaan met een bloedonderzoek gericht op foutjes in het TREX1 gen.
Is er een behandeling voor RVCL-S?
Er is nog geen behandeling om RVCL-S te genezen. De behandeling richt zich er vooral op om schade te voorkomen en patiënten te ondersteunen. Er wordt geprobeerd zo lang mogelijk uit te stellen dat mensen met RVCL-S hun dagelijkse bezigheden niet meer kunnen uitvoeren. Voor meer informatie over de behandeling van RVCL-S klik hier.
Wat is de prognose van RVCL-S?
Het geven van een prognose bij RVCL-S is erg moeilijk. De leeftijd waarop de klachten beginnen, de aard en de ernst van de ziekte verschillen sterk per persoon. Zelfs binnen één familie.
De eerste klachten bij RVCL-S ontstaan meestal als mensen tussen de 30 en 40 jaar oud zijn. Omdat er nog veel onbekend is over RVCL-S, kunnen we geen voorspelling doen over de leeftijd waarop patiënten overlijden. Dit wisselt sterk per persoon. Wel hebben mensen met RVCL-S een lagere levensverwachting dan gemiddeld.
Onderzoek naar RVCL-S
In het LUMC wordt veel onderzoek gedaan naar RVCL-S. Er wordt zowel fundamenteel onderzoek (= gericht op het begrijpen van het ziektemechanisme) als patiëntengericht onderzoek gedaan. Voor meer informatie over het onderzoek klik hier.
Op dit moment loopt er in het LUMC een onderzoek naar het natuurlijke ziektebeloop van RVCL-S, de zogenaamde FORT studie. Wij zoeken nog deelnemers voor de FORT-studie! U kunt zich aanmelden door te mailen naar CHA@lumc.nl of door het contact-formulier op de website in te vullen.
Patientenvereniging
RVCL-S heeft een Nederlandse Patiëntenvereniging. Voor meer informatie klik hier.